La presenza di anomalie genetiche nel DNA del feto è una delle principali cause di aborto o, qualora la gravidanza giunga a termine, il neonato può essere affetto da importanti disabilità. È quindi importante riuscire a identificare precocemente eventuali anomalie così da essere psicologicamente preparati ad affrontare la situazione, programmare il parto in una struttura adeguata ad assistere il bambino subito dopo la nascita o, eventualmente, decidere di interrompere la gravidanza.
Esistono numerosi test ai quali ci si può sottoporre nel corso della gravidanza, non sono obbligatori ma consigliati, soprattutto alle donne in gravidanza con più di 35 anni; dopo questa età infatti il rischio che il neonato sia affetto da patologie congenite, come la Sindrome di Down, è più elevato.
Per fare chiarezza è importante distinguere due tipi di test:
- Test di screening, ci danno delle indicazioni sulla probabilità che il feto sia affetto da anomalie congenite. Sono quelli effettuati più frequentemente in quanto non vi è alcun rischio per la salute del bambino.
- Test diagnostici, ci permettono di diagnosticare la patologia o di escluderla del tutto. Questi sono test invasivi, e anche se il rischio di complicanze è inferiore all’1%, sono effettuati solo se i test di screening indicano un aumentato rischio di alterazioni o se vi sono state precedenti gravidanze con anomalie congenite.
In ogni caso è importante chiedere al proprio ginecologo tutte le informazioni e le spiegazioni di cui avete bisogno, prima di effettuare qualsiasi di queste procedure. La scelta di sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale non deve essere presa con leggerezza ma con la consapevolezza della possibilità che i risultati, purtroppo, possano evidenziare il rischio di una patologia per il bambino.
