La presenza di anomalie genetiche nel DNA del feto è una delle principali cause di aborto o, qualora la gravidanza giunga a termine, il neonato può essere affetto da importanti disabilità. È quindi importante riuscire a identificare precocemente eventuali anomalie così da essere psicologicamente preparati ad affrontare la situazione, programmare il parto in una struttura adeguata ad assistere il bambino subito dopo la nascita o, eventualmente, decidere di interrompere la gravidanza. Esistono numerosi test ai quali ci si può sottoporre nel corso della gravidanza, non sono obbligatori ma consigliati, soprattutto alle donne in gravidanza con più di 35 anni; dopo questa età infatti il rischio che il neonato sia affetto da patologie congenite, come la Sindrome di Down, è più elevato. Per fare chiarezza è importante […]

La sindrome dell’ovaio policistico è una patologia piuttosto comune ed uno dei più frequenti fattori di sterilità femminile. Le cause non sono del tutto note ma sono state evidenziate delle importanti alterazioni ormonali che determinerebbero i sintomi della patologia. In particolar modo vi è un aumento della produzione di androgeni (ormoni prevalenti nell’uomo) rispetto agli estrogeni (ormoni normalmente prevalenti nella donna); tale incremento si associa ad obesità, insulino-resistenza e scarsa tolleranza ai carboidrati, aumento della peluria (irsutismo), alterazioni mestruali, mancata ovulazione e conseguente infertilità. L’eccesso di peso, spesso presente nelle pazienti, contribuisce a far aumentare ulteriormente gli androgeni in circolo, e quindi inibisce l’ovulazione. I follicoli che non vanno incontro ad ovulazione si accumulano all’interno dell’ovaio determinando il quadro ecografico tipico di questa patologia ovvero un […]

La sindrome da iperstimolazione ovarica è una complicanza dovuta all’eccessiva risposta delle ovaie alla stimolazione ormonale, in corso di preparazione alle tecniche di riproduzione assistita. Anche se piuttosto rara, è una delle principali reazioni avverse legate all’uso di ormoni per stimolare l’ovulazione. Nella maggior parte dei casi si presenta in forma lieve, non desta gravi problematiche e regredisce in modo spontaneo, una volta sospesa la somministrazione degli ormoni. Tuttavia si sono verificati dei rarissimi casi (0.1%) in cui ha avuto un esordio o un’evoluzione in forma grave, causando persino dei decessi. Uno dei primi sintomi è il gonfiore addominale, dovuto all’aumento di dimensioni delle ovaie. Possiamo avere anche nausea e vomito e solitamente i livelli ematici di estradiolo sono molto alti. E’ importante riuscire ad individuare […]

Il virus della Rosolia in genere colpisce i bambini in età scolare determinando febbre ed un’eruzione cutanea simile a quella del morbillo ed è una patologia innocua che si risolve spontaneamente. Una volta contratta la malattia si determina un’immunità permanente, ovvero non è possibile contrarla una seconda volta, lo stesso effetto protettivo è conferito dalla vaccinazione. Molto più gravi sono invece gli effetti della rosolia se contratta da una donna nel corso della gravidanza, in cui vi è un grave rischio di malformazioni fetali. Il virus della rosolia causa alterazioni soprattutto a livello oculare, cardiaco, neurologico e uditivo; in particolare la sordità, la cataratta e il ritardo mentale sono alcune delle manifestazioni più frequenti e gravi nei neonati con rosolia congenita. Più precocemente avviene l’infezione della […]